こんばんは。AXISの宮城です。

今回は、「フェニルケトン尿症」についてお話しします。

食品の蛋白質に含まれている必須アミノ酸のフェニルアラニンをチロシンという別のアミノ酸に変える酵素の働きが生まれつき弱く、身体にフェニルアラニンが蓄積しチロシンが少なくなる比較的希な生まれつきの病気です。フェニルアラニンが蓄積すると精神発達に障害をきたし、チロシンが少なくなると色素が作れなくなり髪の毛や皮膚の色は薄くなります。また希に酵素の働きを助ける補酵素の欠乏でも同様のことが起こりますが、この場合はさらに神経の働きを伝える物質も少なくなるためより重い精神発達の障害が早期から出現します。

この病気の発生頻度は約８万人出生で1人とされていますので、全国で500人程度と思われます。また補酵素の欠乏症は約170万人出生で1人とされていますので、全国で50人程度と思われます。

常染色体性劣性遺伝形式を示す遺伝性疾患です。ご両親が保因者(因子は持っているが発症していない人)の場合、1/4の確率で病気を持った児が生まれることになります。

Phe制限食により、BH4反応性PKUはBH4の投与により血中Phe値を下記の維持範囲にコントロールします。

乳児期早期より治療を開始し血中Phe値をコントロールすれば全く正常に発達し、予後は良好です。

タンパク質制限などの食事治療がほとんどですが、薬を服用しながら治療することもあります。

防ぎようのない疾患ですが、早期に治療する事で健康的な体を保つ事ができます。

また、健康に暮らすためには体の機能維持や向上をする事が大切です。１つに運動が挙げられます。積極的に運動に気を遣っていきましょう！

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